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Muskeldystrophien und Muskelatrophien (Muskelschwäche)

Muskeldystrophien und Muskelatrophien (Muskelschwäche)

Muskeldystrophien sind Erbkrankheiten, die zu einem Mangel oder Defekten von in der Muskulatur vorkommenden Proteinen führen. Dies führt wiederum zu Muskelschwund und Muskelschwäche. Zurzeit sind über 30 verschiedene Muskeldystrophieformen bekannt, die durch teilweise sehr unterschiedliche Symptome, Verläufe und Prognosen gekennzeichnet sind. Die häufigste Form ist die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne, von der aber lediglich 3 bis 4 Personen von 100.000 Einwohnern in Deutschland betroffen sind.

Muskeldystrophien sind eine Gruppe von Muskelerkrankungen mit unterschiedlichen Ursachen. In der Regel sind genetisch bedingte Muskelstoffwechselstörungen, wie Mangel des Eiweißes Dystrophin beim Typ Duchenne, dafür verantwortlich. Sie treten familiär gehäuft auf und verursachen eine nicht heilbare Schädigung der Muskelzellen, die bis zur vollständigen Lähmung der betroffenen Muskeln führen kann. Auch therapeutische Maßnahmen, wie beispielsweise durch Krankheit bedingte, längere Bettaufenthalte oder Gipsverbände nach Knochenbrüchen bedingen eine Verringerung des Durchmessers der Muskelfasern und es kommt durch die Inaktivität der Muskeln zur Muskelhypotonie oder -atrophie.

Die Symptome einer fortschreitenden Muskelschwäche sind vielfältig. Hierzu zählen rasche Ermüdbarkeit beim Sport und bei körperlicher Leistung, Gangauffälligkeiten und -unsicherheiten sowie verminderte Reflexe. Eltern bemerken häufig eine verspätete Gehfähigkeit im Kleinkinderalter. Auch Fehlstellungen der betroffenen Gelenke sowie Verformungen der Knochen, wie zum Beispiel Fußdeformitäten oder Skoliose, können sekundäre Symptome darstellen. Später kommt es aufgrund der Muskelschwäche auch zu Kontrakturen der Gelenke. Die Funktion von Blase und Mastdarm, der Sinnesorgane und die geistige Leistungsfähigkeit werden meist nicht beeinträchtigt.

Die Ursache der Muskelschwäche kann nicht behandelt werden. Der Fokus liegt auf einer symptomorientierten Therapie. Hierzu zählt dauerhafte Krankengymnastik und gegebenenfalls eine Hilfsmittelversorgung. Eine operative Therapie kann sinnvoll sein, um Fehlstellungen zu vermeiden oder zu korrigieren. Dies kann die Lebensqualität der Kinder entscheidend beeinflussen.

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