Angeborene Defekte der Länge, des Volumens und der Differenzierung einzelner Skelettabschnitte fallen unter den Begriff angeborene „Fehlbildungen“. Davon abzugrenzen sind angeborene Systemerkrankungen des Skeletts.


Ursachen

Angeborene Fehlbildungen sind meist nicht Ursache genetischer Prozesse. Gelegentlich können sie auf infektiöse, hypoxische, toxische, medikamentöse oder hormonelle Faktoren, die auf den Embryo oder den Fetus im Mutterleib einwirken, zurückgeführt werden.


Symptome

Oft besteht der Verdacht auf einen angeborenen Defekt bereits im pränatalen Ultraschall während der Schwangerschaft oder der Defekt ist bei der Geburt offensichtlich. Kinder mit Längsdefekten (Longitudinaldefekten) weisen, je nach Ausprägung, zum Beispiel bei der Geburt unterschiedlich lange Arme oder Beine auf, die auch verformt sein können, oder die Zehen- oder Fingeranlagen erscheinen auffällig. Die sogenannten Transversaldefekte meinen dagegen „amputationsähnliche Zustände“ der Gliedmaßen.


Behandlung

Die kinderorthopädische Therapie hängt stark vom vorliegenden Defekt ab und ist höchst unterschiedlich. Neben Hilfsmitteln wie der orthetischen oder prothetischen Versorgung, werden zum Beispiel bei den Längsdefekten im Verlauf meist mehrere aufwändige Operationen notwendig, die stets individuell zu planen sind. Die Kinder sollten dauerhaft, bis nach der Pubertät, regelmäßig von einem kinderorthopädischen Spezialisten betreut werden, um in jedem Alter die bestmöglichste Versorgung zu gewährleisten.