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Skelettdysplasien

Entwicklungsstörung des Knochen-Knorpelgewebes

Angeborene Skelettdysplasien oder Systemerkrankungen des Skeletts weisen eine breite Ausdehnung von Veränderungen am ganzen Skelettsystem auf, wobei es sich dabei auch um Veränderungen der Knochenstruktur und Körpergröße handelt. Diese sind teilweise kombiniert mit anderen Organ- und Stoffwechselerkrankungen und in der Regel vererbt. Systemerkrankungen können mit Fehlbildungen, wie sie bei regionalen Defekten auftreten, kombiniert sein.

Skelettdysplasien sind angeboren bzw. vererbt. Es handelt sich jeweils um einen bestimmten Gendefekt. Dabei kann die Erkrankung entweder von den Eltern auf das Kind übertragen werden oder es kommt zu einer Neumutation (Veränderung) im Erbgut des Kindes, die zu der spezifischen Erkrankung führt.

Die Patienten weisen häufig einen Minderwuchs mit auffälligen Körperproportionen auf oder fallen z.B. bei der seltenen Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) durch eine abnorm hohe Knochenbrüchigkeit auf. Je nach Grunderkrankung kann die Erkrankung auch erst während des Wachstums offensichtlich werden.

Systemerkrankungen sind höchst unterschiedlich in ihrem Verlauf und bedürfen stets eines interdisziplinären Behandlungskonzeptes zwischen dem behandelnden Kinderarzt und dem Kinderorthopäden – sei es in der konservativen oder der operativen Versorgung. Bei allen Skelettdysplasien oder Systemerkrankungen sollte der kleine Patient regelmäßig zum Kinderorthopäden gehen, um seinen individuellen Bedürfnissen während der Therapie nachzukommen.

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