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Arthrogryposis multiplex congenita

Angeborene Gelenksteife

Bei der Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) handelt es sich um eine angeborene Gelenksteife. Diese entsteht während der ersten drei Schwangerschaftsmonate. Sie kann einzelne Gelenke betreffen, aber auch in ausgedehnter Form einschließlich der Organ- und Gehirnbeteiligung auftreten.

Die Ursachen sind vielfältig und letztendlich nicht ganz geklärt. Für bestimmte Formen der Erkrankung sind wahrscheinlich genetische Defekte verantwortlich oder es besteht zumindest eine familiäre Häufung. Neben genetisch bedingten Ursachen sind vorgeburtliche Infekte, Medikamente oder auch Fehlentwicklungen der Nerven und des Binde- oder Muskelgewebes als auslösende Faktoren bekannt.

Das Krankheitsbild wird durch eine unterschiedlich stark ausgeprägte Gelenksteife bestimmt, wobei dies je nach Ausprägung, stark variieren kann. Auffallend ist bereits bei der Geburt die Fehlstellung der Gelenke und ihre symmetrisch mehr oder weniger stark eingeschränkte Mobilität. Weitere Auffälligkeiten wie ein kleiner Mund, tiefstehende Ohren oder Körperdysproportionen können vorliegen. Während der Schwangerschaft kann eine mangelnde Kindsbewegung auffallen. Wichtig ist, die Diagnose so früh wie möglich zu stellen und das Kind zu therapieren.

Die konservative Therapie erfolgt so schnell wie möglich nach der Geburt. Physiotherapie und Ergotherapie spielen eine zentrale Rolle genauso wie der Einsatz von Orthesen oder anderen Hilfsmitteln. Ebenso können Operationen notwendig werden, um die Funktion der Gelenke zu verbessern und deformierte Gliedmaßen zu korrigieren. Eine frühe Diagnosestellung und eine kontinuierliche kinderorthopädische Therapie sind wichtig, um das Ausmaß der Behinderung einzuschränken und die Lebensqualität der Kinder zu optimieren.

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